La Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique créée par décret du Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche (MESR) du 6 février 2012, publié au Journal Officiel daté du 7 février 2012. Sa création a été la mesure-phare de l'axe "recherche" du 2nd Plan National Maladies Rares 2011-2014, prolongé jusqu’à fin 2016, et porté par le Ministère de la Santé.
La Fondation a pour but de favoriser et développer la recherche dans le domaine des maladies rares et exerce son action grâce à la dotation initiale de ses cinq membres fondateurs (l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Institut National de Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires, la Conférence des Présidents d’Université) et au soutien financier de ses mécènes et partenaires.
